Скрининг: риски синдрома Дауна и Эдвардса

Опубликовано 25.05.2014 в рубрике Анализы и диагностика
скрининг риски

Необходимость скрининга для беременных

Скрининг — это медицинская стратегия, которая направлена на раннее обнаружение генетических заболеваний плода. Необходимость скрининга для беременных объясняется диагностикой возможных скрининг рисков ещё нерожденного ребёнка. скрининг риски

К скрининг рискам относятся:




  1. Синдром Корнелии деЛанге — основные характеристики: относительно маленький вес доношенного малыша (до 2500 грамм), задержка развития, несоответствие роста нормативным показателям, патология в развитии конечностей, маленькая окружность головы, повышенная волосатость, волчья пасть, нарушение зрительного и слухового аппарата. Встречается очень редко — 1 раз на 10000 новорождённых.
  2. Синдром Дауна — характерные особенности: плоская форма лица, короткая шея, слаборазвитая мускулатура, возможны дефекты развития органов слуха и зрения, часто встречается порок сердца. Встречается 1 раз на 600 новорождённых.
  3. Синдром Эдвардса — диагностика микроцефалии и гидроцефалии («водяной» мозг), микрофтальмии (различное развитие органов зрения), колобомы (дефектов развития зрительного аппарата, может сопровождаться с заячьей губой или волчьей пастью), катарактой, дефектов развития слухового аппарата, ненормативных размеров грудной клетки, кровеносных нарушений, дефектов развития нижних конечностей, пороков сердца, умственного отставания. Дети, рождённые с данной патологией встречаются весьма редко, всего 1 раз на 6000 родов.
  4. Синдром Смит-Лемли-Опиц — основные характеристики: неполноценное развитие, наличие сколиоза, умственная отсталость, микроцефалия, дефекты развития костей верхних и нижних конечностей, нарушение в развитии зрительного и слухового аппарата.
  5. Синдром Патау — основные характеристики: маленькая окружность головы, заячья губа, патологии внешнего облика (широкий нос, узкие глаза, запавшая перегородка носа), патологии развития головного мозга, дефекты сердца и других жизненно важных органов, дефекты развития костей верхних и нижних конечностей. Дети, рождённые с данным генетическим отклонением не живут более одного года. Встречается редко — 1 раз на 6000 родов.

скрининг риски

VN:F [1.9.22_1171]
Рейтинг: 5.0/5 (1 голос)

Статья: Скрининг: риски синдрома Дауна и Эдвардса
Средняя оценка: 5.0
Максимальная: 5
Количество голосов: 1




5 комментариев


  1.  
    Вячеслав

    Да, синдром Эдвардса — это жесть. Если с синдромом Дауна можно как-то смириться, если очень хочешь ребёнка, то с Эдвардса и др. я даже не знаю как бы я поступил. Я думаю все многие проблемы от того, что женщины ведут беспорядочный образ жизни во время беременности — курят, употребляют спиртное. Да и мужчинам нужно хотя бы целый месяц до зачатия ребенка быть «чистыми» — не кцрить, не пить.




    0



    0



    •  
      radiolyaria

      не всегда беременные женщины ведут, как вы выразились, «беспорядочный образ жизни». ситуации бывают разные, генетическая предрасположенность, например.




      0



      0



  2.  
    nefedevaт

    Я вообще не понимаю зачем нужны эти скрининги! Три раза их делают при беременности и пытаются что-то выискать. Ну допустим у кого-то, не дай Бог, выясниться, что ребеночек болен и что? Мамаша заистерила и поскакала на прерывание?… это в третьем то триместре, например? Я лично была свидетелем того, как две мамаши прерывали беременность на 24 неделе! Из-за ерунды, которой просто сами испугались! А родили бы свою кровиночку, посмотрели бы в глазки, поцеловали бы макушку и со всем на свете справились!




    0



    0



    •  
      Лина

      Сильное заблуждение. Синдром Дауна тоже бывает в разной форме. Скрининги делаются прежде всего для того, чтобы у родителей был выбор. Проблемы не только от курения и распития алкоголя. У каждой здоровой пары есть риск рождения больного ребенка и составляет 15%. Не все знаю о наличии у себя генетических отклонений, пока не проверятся. Здесь риск в разы увеличивается (15% +%). Есть грубые патологии (С.Дауна, С. Эдвардса и др.) и бред про «поцеловали макушечку и со всем справились» пишут люди далёкие от медицины




      0



      0



  3.  
    Лариса

    Моему первому ребенку ставили добрые врачи синдром Дауна . Мне предлагали сделать прокол в матку, чтоб окончательно подтвердить диагноз. Но объяснили, что после такой процедуры часто происходят выкидышы. Мой ребенок был очень долгожданный, и я подумала, что я сделаю, если страшный диагноз подтвердится? И я решила, что если даже так, то я все равно буду носить и ждать малыша. У меня родилась чудесная здоровая девочка. А сейчас меня трясет, когда я вспоминаю весь этот душевный ужас во время беременности.




    0



    0




Ответить


(required)