Скрининг: риски синдрома Дауна и Эдвардса

Необходимость скрининга для беременных

Скрининг — это медицинская стратегия, которая направлена на раннее обнаружение генетических заболеваний плода.

Необходимость скрининга для беременных объясняется диагностикой возможных скрининг рисков ещё нерожденного ребёнка.

К скрининг рискам относятся:

скрининг риски
скрининг риски

Синдром Корнелии деЛанге — основные характеристики: относительно маленький вес доношенного малыша (до 2500 грамм), задержка развития, несоответствие роста нормативным показателям, патология в развитии конечностей, маленькая окружность головы, повышенная волосатость, волчья пасть, нарушение зрительного и слухового аппарата. Встречается очень редко — 1 раз на 10000 новорождённых.

Синдром Дауна — характерные особенности: плоская форма лица, короткая шея, слаборазвитая мускулатура, возможны дефекты развития органов слуха и зрения, часто встречается порок сердца. Встречается 1 раз на 600 новорождённых.

Синдром Эдвардса — диагностика микроцефалии и гидроцефалии («водяной» мозг), микрофтальмии (различное развитие органов зрения), колобомы (дефектов развития зрительного аппарата, может сопровождаться с заячьей губой или волчьей пастью), катарактой, дефектов развития слухового аппарата, ненормативных размеров грудной клетки, кровеносных нарушений, дефектов развития нижних конечностей, пороков сердца, умственного отставания. Дети, рождённые с данной патологией встречаются весьма редко, всего 1 раз на 6000 родов.

Синдром Смит-Лемли-Опиц — основные характеристики: неполноценное развитие, наличие сколиоза, умственная отсталость, микроцефалия, дефекты развития костей верхних и нижних конечностей, нарушение в развитии зрительного и слухового аппарата.

Синдром Патау — основные характеристики: маленькая окружность головы, заячья губа, патологии внешнего облика (широкий нос, узкие глаза, запавшая перегородка носа), патологии развития головного мозга, дефекты сердца и других жизненно важных органов, дефекты развития костей верхних и нижних конечностей. Дети, рождённые с данным генетическим отклонением, не живут более одного года. Встречается редко — 1 раз на 6000 родов.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *