Перинатальный скрининг

Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг. Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

  • синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
  • синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
  • неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).
Перинатальный скрининг
Перинатальный скрининг

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг, обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Скрининг при беременности
Скрининг при беременности

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

Точно высчитать срок беременности. В 1-м триместре скрининг проводят с 10 по 13 недели беременности. Подсчитывание срока беременности должно быть точным, иначе степень риска будет недостоверной.

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

  • ставится диагноз омфалоцеле;
  • выявляется анэнцефалия;
  • определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

1. Направление должно быть оформлено правильно.

2. Надо сдать кровь.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *