Неонатальный скрининг новорожденных

Скрининг – это безопасное обследование людей, с целью выявления или отсутствия заболеваний на ранних стадиях болезни при отсутствии каких-либо симптомов. Существует несколько стандартных скринингов, направленных на вычисление наиболее частых заболеваний у мужчин и женщин.

Неонатальный скрининг – это ранняя диагностика, которая проводится в родильных домах новорожденным детям на наследственные заболевания. Этот анализ обеспечивает выявление ранней стадии наследственного заболевания и помогает остановить развитие болезни своевременным лечением.

Неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводится давно и бесплатно, у новорожденного ребенка из пятки берется анализ крови на специальный тест-лист, после чего отправляется на исследование в медико-генетическую консультацию. При обнаружении в крови какого-либо заболевания, родителей с новорожденным приглашают для проведения повторного анализа крови для точного подтверждения диагноза. Далее назначается лечение и ведется тщательное наблюдение за малышом.

Главное – сделать все вовремя, поэтому обследование проходит в ранние жизненные дни. Получается, избежать развития тяжелых патологий и осложнений у ребенка: умственной усталости, карликовости, глухоты или слепоты. Эти заболевания ничем не проявляют себя в начале жизни человека и в этом их коварство.

Неонатальный скрининг проводится для 5 заболеваний:

Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг
  • Врожденный гипотиреоз
  • Фенилкетонурия
  • Муковисцидоз
  • Галактоземия
  • Андреногенитальный синдром

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша.

Фенилкетонурия – серьезные умственные и неврологические нарушения, от чего страдает мозг ребенка. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма.

Муковисцидоз – наследственное заболевание дыхательной и пищеварительной системы малыша, при этом нарушается рост. Назначаются специальные препараты, что помогают избежать нелегких осложнений.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В случае если результат неонатального скрининга покажет, что ребенок в здоровом состоянии, то матери не сообщают никаких известий. А если ребенок относится к рискованной группе, то анализ проводится повторно и при подтверждении диагноза, мать с больным дитем приходит на консультацию к врачу-генетику, который назначает рекомендации и правильное лечение.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *