Перинатальный скрининг

Опубликовано 25.05.2014 в рубрике Анализы и диагностика
Перинатальный скрининг

 

Беременные женщины должны знать о пренатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг. Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Перинатальный скрининг

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

  • синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
  • синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
  • неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.
Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Перинатальный скрининг

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

  1. Проводится очень точный комбинированный скрининг, обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.
  2. Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.
  3. Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

  1. Точно высчитать срок беременности. В 1-м триместре скрининг проводят с 10 по 13 недели беременности. Подсчитывание срока беременности должно быть точным, иначе степень риска будет недостоверной.
  2. УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

— ставится диагноз омфалоцеле;
— выявляется анэнцефалия;
— определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

3. Направление должно быть оформлено правильно.
4. Надо сдать кровь.

VN:F [1.9.22_1171]
Рейтинг: 5.0/5 (1 голос)

Статья: Перинатальный скрининг
Средняя оценка: 5.0
Максимальная: 5
Количество голосов: 1


7 комментариев


  1.  
    Натали

    Раньше наши бабушки никаких ни тестов ни узи не делали и дети рождались здоровыми и сильными. Сейчас чем больше делаешь всяких тестов, тем все страшнее рожать. Напугают, что и рожать побоишся больного ребенка.




  2.  
    Krevets

    И первый и второй имеют свою расчетную точность. Сказать какой точнее нельзя, там смотрятся разные показатели.
    Так как исследуются биохимические показатели матери, то любое отхождение от рекомендаций приводит к изменению в результатах и снижению точности.




  3.  
    Настя

    Считаю что скрининг необходим, а особенно при нашей экологии. Лучше узнать сразу состояние здоровья ребенка и решить нужен он тебе или нет если у него есть какието дефекты.




  4.  
    Евгения

    Я считаю, что нужно делать скрининг. Но….у меня есть знакомая, у которой на первом скрининге не досмотрели то, что ребенок был с синдромом Дауна. Хотя и кровь тоже сдавалась на патологии. И потом не на каком из УЗИ ничего такого не говорили. Рожденный ребенок с таким диагнозом был сначала шоком для родителей. Они ее забрали и воспитывают, но для чего тогда делать скрининги?




  5.  
    Галя

    Действительно, некоторые врачи очень халатно относятся к данной процедуре . Где-то недосмотрят, а других наоборот запугают — а у них все в порядке. Так что по личному опыту знаю — лучше проходить все обследования и сдавать анализы сразу в двух разных местах.




  6.  
    Кира Г

    Скрининг в любом случае необходим. Нужно обязатеьно следить за развитием малыша, чтобы можно было вовремя ему помочь, если выявлены какие то проблемы




  7.  
    Наталья Г.

    Мы приняли решение не делать никаких скринингов, кроме УЗИ. Какой есть, такой и наш. Больной — так надо, значит. Потому что заболевание нашего ребенка все равно не увидели бы ни на одном скрининге. Аутизм не виден до рождения. Да и рождение детей все-таки не магазин, где мы товар выбираем, брать или не брать.





Ответить


(required)