Неонатальный скрининг новорожденных

Опубликовано 25.05.2014 в рубрике Анализы и диагностика
неонатальный скрининг

Скрининг – это безопасное обследование людей, с целью выявления или отсутствия заболеваний на ранних стадиях болезни при отсутствии каких-либо симптомов. Существует несколько стандартных скринингов, направленных на вычисление наиболее частых заболеваний у мужчин и женщин.

неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это ранняя диагностика, которая проводится в родильных домах новорожденным детям на наследственные заболевания. Этот анализ обеспечивает выявление ранней стадии наследственного заболевания и помогает остановить развитие болезни своевременным лечением.

Неонатальный скрининг проводится давно и бесплатно, у новорожденного ребенка из пятки берется анализ крови на специальный тест-лист, после чего отправляется на исследование в медико-генетическую консультацию. При обнаружении в крови какого-либо заболевания, родителей с новорожденным приглашают для проведения повторного анализа крови для точного подтверждения диагноза. Далее назначается лечение и ведется тщательное наблюдение за малышом.

Главное – сделать все вовремя, поэтому обследование проходит в ранние жизненные дни. Получается, избежать развития тяжелых патологий и осложнений у ребенка: умственной усталости, карликовости, глухоты или слепоты. Эти заболевания ничем не проявляют себя в начале жизни человека и в этом их коварство.

Неонатальный скрининг проводится для 5 заболеваний:

  1. Врожденный гипотиреоз.
  2. Фенилкетонурия.
  3. Муковисцидоз.
  4. Галактоземия.
  5. Андреногенитальный синдром.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша.

неонатальный скрининг

Фенилкетонурия – серьезные умственные и неврологические нарушения, от чего страдает мозг ребенка. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма.

Муковисцидоз – наследственное заболевание дыхательной и пищеварительной системы малыша, при этом нарушается рост. Назначаются специальные препараты, что помогают избежать нелегких осложнений.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В случае если результат неонатального скрининга покажет, что ребенок в здоровом состоянии, то матери не сообщают никаких известий. А если ребенок относится к рискованной группе, то анализ проводится повторно и при подтверждении диагноза, мать с больным дитем приходит на консультацию к врачу-генетику, который назначает рекомендации и правильное лечение.

VN:F [1.9.22_1171]
Рейтинг: 1.0/5 (1 голос)

Статья: Неонатальный скрининг новорожденных
Средняя оценка: 1.0
Максимальная: 5
Количество голосов: 1


12 комментариев


  1.  
    Маша

    Побольше бы грамотных и хороший специалистов нашим род домам хочется пожелать! Этот скрининг очень важен для малыша и его родителей! Не всегда врачи у нас оценивают правильно состояние ребенка после рождения а жаль.. многих проблем можно было бы избежать в будущем.




  2.  
    Ханна

    Присоединяюсь к Маше. Как грустно, что мало хороших специалистов. А еще очень сомневаюсь что во ВСЕХ роддомах делают такую проверку. Может быть стоит предоставлять больше информации, в том числе для профилактики таких страшных заболеваний




    •  
      Ирина

      Я живу в небольшом посёлке, недавно (три месяца назад) родила сына. В нашем роддоме уже давно оказывается делают эту процедуру, поэтому зря вы так — медицина не стоит на месте, если уж в нашем посёлке такого рода обследования делают, что уж говорить о больших городах!




  3.  
    Наталья

    Мне кажется, сейчас во всех роддомах уже делают такие исследования. У моей дочи тоже брали кровь на анализ. год назад рожала. Из пяточки брали кровь. Сказали, что пришлют результаты в поликлинику по месту жительства, но ничего не прислали. Мне педиатр наща сказала потом, что они присылают результаты, если только что-то нашли.




  4.  
    Света

    Когда я родила своего мальчика на 2 день нам сделали этот скрининг. Я переживала, что малыш испугается, но все было быстро. Важно его делать всем родившимся малюткам. Ведь при обследовании выявляют тяжелые патологии.




  5.  
    Елена

    когда берут кровь из пяточки малыша, плачут они. Поэтому екотые медсестры, чтобы не травмировать малышат, берут кровь из пальца на ножке. Это всё-таки менее болезненно.




  6.  
    Alina103

    При мне одна мамочка орала на всю больницу что бы не трогали ее ребенка и что она сама будет его растить и лечить и никакие проверки ей не надо, честно не понимаю таких мамаш, это же во благо делается, думаю ее нужно ввести не зависимо от желания что бы знали результат и сами решали как жить с этим




  7.  
    Anastasiia

    Хорошо что есть такие анализы. Ведь если есть какие то проблемы, то лучше начать бороться с ними сразу и тогда избавится от болячки будет проще. Думаю, что такой анализ необходимо делать всем новорожденным.




  8.  
    Диана

    Когда моему сыночку делали такой скрининг, я рыдала, стоя за стеклом лаборатории. Мне было очень жалко малыша. Хотя прекрасно понимаю, что это для его же здоровья.




    •  
      Виктория

      Я тоже плакала, когда моему делали. Не успел родится, а уже кровь сосут с ребенка, так жалко его было. Просто действительно мозгами понимаешь, что это надо сделать для собственного же успокоения.




  9.  
    Инна

    Это так мило, когда мамы плачут) У меня подруга делала своему малышу эту процедуру. Я была с ней рядом, она ревела, я тоже. Очень теплые воспоминания) Пускай у всех детки будут здоровыми!




  10.  
    Наталья Г.

    Дочке тоже этот скрининг в роддоме делали перед самой выпиской практически. Самое сложное не кормить ребенка до него 3 часа. Спасибо хоть пить можно было, а то не знаю, как пережили бы. А смотреть нам не дали — привезли в детскую своих чад и шагом марш в палату, пока не позовут забирать. И правильно. Меньше нервничаешь. Жаль только, что результат сообщает, если все совсем плохо. У нас на карте медицинской стоит какая-то аббревиатура и плюсик рядом с записью «скрининг». Это точно не те заболевания, на которые он делается. Но непонятно что. У нас ребенок инвалид, так что более чем интересует, не связано ли это как-то с таинственными буковками.





Ответить


(required)